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范可尼贫血携带者可以做三代试管基因筛查吗?

2023-06-15 09:51

范可尼贫血病是一种很少见的遗传病。患者存在这种疾病,会导致出血、感染,甚至骨骼畸形的情况,对患者的影响还是很大的,并且,范可尼贫血是一种隐性遗传疾病,因此,会有带有范可尼贫血的携带者。那么,患有范可尼贫血的人,是否可以通过三代试管进行基因筛查呢?接着往下看吧!

一、什么是范可尼贫血?

范可尼贫血症是一种罕见的血液系统疾病,其遗传基因是常染色体隐性遗传病,属于先天性再生障碍性贫血,又称Fanconi贫血。患者除有典型再障症状外,还伴有多发性先天性畸形。如出生后有皮肤褐**素沉积,还可发生骨骼畸形、先天性心脏病、智力和身体发育异常、生殖器官发育不良等症状,通常情况下病人在发病初期并不会表现出贫血等症状,但也会有出血的倾向性,容易发生感染。如果父母是近亲结婚,那么就很容易患上范可尼贫血症,其病因可能与染色体异常有关。

二、范可尼贫血的治疗方法

1.造血干细胞移植。造血干细胞移植是治疗范可尼贫血症的最佳方法;

范可尼贫血携带者可以做三代试管基因筛查吗?

2.药物治疗。只有一半左右的范可尼贫血症患者对雄激素治疗有一定疗效;

3.手术治疗及放射治疗。如果范可尼贫血症已发展为实体肿瘤,必须接受手术治疗和放疗治疗;而对诸如甲状腺功能异常、自身葡萄糖不耐受等一系列并发症,也需要及时采取有效的措施干预。

三、范可尼贫血携带者能否进行三代试管?

在进行胚胎移植前,第三代试管婴儿能够检测胚胎的遗传物质并进行筛查;一般而言,第三代试管婴儿的适应症包括:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传疾病和染色体疾病等。

因此,一般情况下,患有范可尼贫血携带者能通过第三代试管婴儿助孕,对其后代进行基因筛查,以减少范可尼贫血遗传的几率。若已有范可尼贫血,则除了积极治疗外,也要注意日常护理措施;重度范可尼贫血患者要卧床休息,发病时要控制好自己的活动范围,等病情稳定后再做适当的运动,以提高自己的免疫力。

尽管范可尼贫血这一疾病可以治疗,但为孩子的健康成长考虑,最好采用第三代试管婴儿技术助孕,以减少胎儿患上这类疾病的几率,这样对宝宝的健康才更有保障。


参考资料